司美替尼可以用于治疗神经纤维瘤病效果显著，神经纤维瘤病 I 型（NF1）是一种常染色体显性遗传性综合征，其特征包括皮肤、脑以及身体其他部位的皮肤色素沉着和肿瘤沿着神经的生长。

此外，可能还会累及多种器官，如出现神经胶质瘤、颅内肿瘤、听力缺陷等。NF1 的发病率约为 1 /4000～1/3000，是一种罕见病，约 30%～50% 的 NF1 患者会出现 PN。NF1 的发病是由于 NF1 基因突变扰乱了 RAS/MAPK 信号通路所导致的肿瘤生长。MEK 是 RAS/MAPK 信号通路中的关键蛋白激酶，而 Selumetinib（司美替尼，商品名：Koselugo） 正是一款 MEK1/2 的抑制剂。

司美替尼可以用于治疗神经纤维瘤病效果显著，Selumetinib 作为每日二次口服单药治疗的 ORR 为66%（n=33/50），所有患者均达到 PR，且有 82% 的受试者持续缓解至少 12 个月。司美替尼Koselugo可以用于治疗神经纤维瘤病效果显著