在相关的临床试验结果中显示,司美替尼Selumetinib的治疗使患者的总缓解率(ORR)达到 66%,所有患者均达到部分缓解,且有 82% 的受试者持续缓解至少12个月。
2020年4月10日,FDA批准MEK抑制剂 (Selumetinib,司美替尼)用于治疗2岁及以上的1型神经纤维瘤(NF1)儿童患者,具体适应证为:治疗携带 NF1相关的有症状和或进行性、不能手术的丛状神经纤维瘤(PN)。这也是首个获得FDA批准治疗1型神经纤维瘤的靶向药物
NF1患者绝大多数是由NF1基因(17q11.2)的杂合突变导致,NF1基因编码神经纤维瘤蛋白,该蛋白对RAS/MAPK(RAS-RAF-MEK-ERK)通路进行负调控,帮助控制细胞生长、分化和存活。
NF1基因突变可能导致RAS/MAPK信号途径功能异常(RAS通路过度激活),进而导致肿瘤的生长。selumetinib(司美替尼)是一种口服选择性MEK1/2激酶抑制剂,可抑制上述途径中的MEK酶(靶向抑制RAS通路),从而发挥抗肿瘤作用。
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